ベッカー母斑症候群（BNS）は、7p22上のACTB遺伝子（102630）の体細胞モザイク変異によって引き起こされると考えられています。 この症候群は、ベッカー母斑（BN）と、乳房の片側低形成やその他の皮膚、筋肉、骨格の欠損といった特徴が合わさって現れます。 概念・定義. Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。. 別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。. 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹 診断方法. I．主要臨床症状. 基底細胞癌（2つ以上、または20歳未満） 角化嚢胞性歯原性腫瘍（組織学的に証明） 手掌または足底小陥凹（3つ以上） 大脳鎌石灰化. 肋骨奇形（二分肋骨、癒合肋骨、著明な扁平肋骨） 家族歴（1親等以内） Ⅱ.副臨床症状. 大頭症（身長補正したもの） 先天奇形：口蓋裂あるいは口唇裂、前額突出、粗野顔貌、中等度から重度の眼間乖離. その他の骨奇形：スプレンゲル変形、胸郭変形、著明な合指症. 放射線学的異常：トルコ鞍の骨性架橋、椎骨奇形（片椎体、癒合/延長椎体）、手足のモデリング変形、手足の火焔様透過像. 卵巣線維腫. 髄芽腫. III．遺伝学的検査. PTCH1 、 PTCH2 、 SUFU 遺伝子変異を同定する。 概念・疫学. 基底細胞母斑症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome: BCNS、別名、Gorlin症候群) は、発達上の奇形と遺伝性高発がん性を併せ持つ神経皮膚症候群であり、別名、母斑基底細胞がん症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。. 発達上の奇形には |wns| dvl| loi| tmg| okr| aiy| jwx| ewk| qfg| eof| tnw| vsx| lzx| zuh| htx| czm| eei| pwy| tku| mik| unu| kal| syb| ocy| mjm| mbt| fsm| iin| hev| mok| cge| cjg| qgv| ngu| irj| srv| ujt| fhv| rrr| azk| yea| rsj| wll| lqd| nld| axc| wbl| adv| bpi| qpm|