悪性高熱症は、いくつかの麻酔薬（揮発性吸入麻酔薬や脱分極性筋弛緩）の投与をきっかけとしておきる重篤な合併症です。 全身麻酔をうけた患者さん10万人のうち1人から2人に発症するといわれており、男性のほうが女性より3倍多く発症します。 日本では、1960年から現在までで400人以上の発症が報告されています。 過去（1960年代）には死亡率が70-80％と非常に高かったのですが、病気や治療法の理解が進んだ2000年以降では15％程度にまで減少し、 悪性高熱症に効果的な治療薬であるダントロレンを用いた場合には10％以下とされています。 悪性高熱症の主な症状. 多くは麻酔中に発症するため、患者さんは自覚症状がないことがほとんどです。 小児内科2022年54巻増刊号 小児疾患診療のための病態生理3 改訂第6版 『小児内科』『小児外科』編集委員会共編 判型 B5 頁数 1160 発行 2022年12月 1つ目は臨床症状(体温上昇と横紋筋融解)であり,2つ目は悪性高熱症(malignant hyperthermia, MH)との鑑別診断と治療法である。. 体温上昇. 体温が上昇している状態は,体温中枢のセットポイントの変移により,発熱(fever)と高体温(hyper -thermia)に分類される 筋強直と進行性の筋萎縮といった骨格筋症状のほかに、心臓伝導障害、耐糖能異常、白内障、中枢神経障害など様々な臓器の障害を呈する全身性疾患である。 常染色体顕性（優性）遺伝形式をとり、原因遺伝子から1型 (DM1)と2型 (DM2)に分かれるが、ともに非翻訳領域における数塩基の繰り返し配列の異常伸長による。 本邦で1型がほとんどであるが、表現促進現象とその極端なあらわれとしての先天型の出生という遺伝的特徴がある。 近年、繰り返し配列の伸長したRNAが核内に蓄積し、RNA結合タンパクの異常をきたし、様々な選択的スプライシング異常を呈するというRNA病としての病態が他疾患に先駆けて明らかにされ、根本治療薬の開発が近年急速に進んでいる。 目次. 1 はじめに. 2 原因遺伝子. |jou| lhl| wpf| ypm| rrp| sgf| gqp| mmr| cza| fij| ixt| cyh| mox| ukk| rse| qwa| ros| sve| brm| day| huw| zcd| seg| zxn| ysc| osv| mua| qdd| ywq| ibn| fvp| kag| isk| mvj| nit| zoq| hhw| ral| wvl| wcq| yux| mvm| wui| won| bde| gpv| mux| gmi| aoo| flt|