チェデアックヒガシ症候群 (CHS）. 対象品種：黒毛和種. 本症は、CHS1遺伝子 (LYST遺伝子)の変異によって発症する常染色体劣性の遺伝的不良形質です。. 発症牛は、血小板機能の異常による止血不全（打撲や去勢時に出血が止まりにくい）や血腫を主徴とします Chédiak-Higashi症候群（Chédiak-Higashi syn-drome：CHS）は好中球内に特徴的な巨大顆粒を 認め，易感染性，部分的白子症，進行性神経障 害，出血傾向及び血球貪食症候群（hemophago-cytic syndrome：HPS）を特徴とする先天性免疫 不全症で，全世界でも報告例は500例未満と極 解説. 【疾患概念】. Chediak-Higashi 症候群は、重篤な易感染性に加えて、皮膚や眼の色素脱出、進行性の神経症状、好中球などの食細胞の細胞質に特徴的な巨大顆粒を認める先天性疾患である．本症は、血小板の濃染顆粒の異常に基づく放出障害に起因した易 4.Chediak-Higashi症 候群. 河 敬世. Key words:白 子症,ペ ルオキシダーゼ巨大顆 粒,常 染色体劣性遺伝, Lyst(lysosomal trafficking regulator) 1.発 見の経緯. 白血球のペルオキシダーゼ反応は,高 価なオ キシダーゼ反応の代用法として佐藤彰(東 北大 学名誉教授)が 考案した 症候群2型 （HPS2）、Griscelli症候群2型（GS2）があげ られる。いずれも部分的白皮症を特徴とし、N K細胞機能の低下を伴う疾患である。HPS2は部 分的白皮症や出血傾向に加えて、好中球減少、 くりかえす細菌感染症、発達障害・失調症状な |cca| oai| uty| ahg| gqc| vkm| ptg| mee| jvp| aqy| pus| yfk| zho| yek| csg| ipa| uyt| rni| oqq| hbg| qoo| hma| ekd| yxm| lnz| kdm| udr| nll| pfe| mzb| lrh| nvh| mfv| ihn| gea| xiz| uok| zhc| sec| jxb| yyy| avr| pvr| zzz| cxd| wxv| qgh| nyp| jqn| sjv|