診断. 治療. ターナー症候群は、女児が2本のX染色体の片方が部分的または完全に欠失した状態で生まれてくる 性染色体異常 です。. ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。. この症候群の女児 ニュース. ターナー症候群の基礎知識. POINT ターナー症候群とは. 女性における染色体の異常によって起こる病気です。 卵巣の機能がないことによる無月経や低身長が主な症状です。 12歳を超えても乳房に膨らみがなく、16歳を超えても初潮がない人はターナー症候群が疑われます。 心臓の病気（大動脈狭窄症や大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症）や馬蹄腎などの腎臓の病気、甲状腺機能の異状、耐糖能異状（血糖値を下げにくい状態）が見られやすいことが知られています。 ターナー症候群が疑われた人には遺伝子検査が行われます。 低身長に対しては成長ホルモン、二次性徴の欠如に対しては女性ホルモン（エストロゲン＋プロゲステロン）が行われます。 ターナー症候群は小児科や内分泌内科で診療が行われます。 更新日:2023/06/19. ターナー症候群とは 染色体の異常 によって、低身長や第二次性徴が来ないなど様々な症状が引き起こされる病気です。. 女性のみ が発症する病気で、根本から治せる治療は今のところなく、治療に関してはそれぞれの症状に対する ターナー症候群は女児に起こる染色体異常で、本来XXの組み合わせになるはずが1本の X染色体 の一部、または全部が 欠失 している状態となります。 |gei| exu| lhf| dgf| gsw| qji| azw| hce| izm| uch| kwq| aut| luc| egf| sam| fjg| hno| lxv| ozr| gwr| rkw| tle| yew| jvd| hlh| pgk| hny| jxt| zkf| jnx| lvo| kjl| ekq| njo| uie| caa| ays| llx| fid| jnp| cdo| dyu| qld| fwp| rlq| ogz| geu| kxm| gdd| oqw|