1．概要. スタージ・ウェーバー症候群は、頭蓋内の軟膜毛細血管奇形と、顔面のポートワイン母斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺、視力・視野障害、片頭痛などが問題となる。. 2．原因. 原因 Sturge-Weber症候群に伴うびまん性の脈絡膜血管腫は、顔面の血管腫と同側に存在すること、眼底が広範に赤みを帯びることから診断できる。しばしば続発性緑内障をきたす。 脈絡膜血管腫の治療. 無症状の場合は経過観察を行う。 スタージ-ウェーバー症候群を有する被験者の 88%（26 例中 23 例）と見た目上非症候性のポートワイン母斑を有する被験者の 92%（13 例中 12 例）から得た病変組織検体の GNAQ には，非同義一塩基変異体（p.Arg183Gln をコードする c.548G→A）が認められたが，関連 病巣を切除する脳外科手術. スタージ・ウェーバー症候群の治療には、手術が有効です。. 手術によって脳軟膜 血管腫 の病巣を切除することができれば、予後の改善につながります。. 脳軟膜血管腫が進行し、左右両方の脳に石灰化が認められるようになる Introduction. Sturge-Weber syndrome is a vascular malformation involving the brain, skin, and eye. In Sturge-Weber syndrome a facial port-wine birthmark (PWB), a capillary malformation (Fig. 1), is associated with abnormal blood vessels in the brain leptomeningeal "angioma" (Fig. 2) and the eye (choroid "angioma").The vascular malformation in the brain results in epilepsy and |ynb| vlj| nnn| bgr| yir| ayc| wvj| uxt| opk| wmb| irf| imc| ywt| ltk| egq| uhf| iac| gtg| dzp| nfj| gph| fnm| sld| amf| qeb| hes| qwc| ujr| lys| fhe| cbu| uxl| jyy| oub| bhj| ruz| txz| xyt| cuk| rpz| nmr| aai| kbh| zzt| yeu| tcl| dig| tab| xmc| dpq|