ペンドレッド症候群は遺伝子異常によって起こるが，新生児期に症状が出現することはまれである。 母体抗体の胎盤通過. 自己免疫性甲状腺疾患の女性が産生する抗体が第3トリメスターに胎盤を通過することがある。 疾患の種類により，抗体が甲状腺刺激ホルモン受容体を遮断して甲状腺機能低下を引き起こすか，甲状腺刺激ホルモン受容体を刺激して 甲状腺機能亢進 を引き起こす。 典型的には，影響を受けた乳児において，ホルモン分泌および関連する甲状腺腫の変化は，3～6カ月以内に自然に消失する。 ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症の分子学的診断は、SLC26A4における両アレル性の病原性変異の同定、または二重ヘテロ接合性にSLC26A4に病原性変異が1つ同定され、かつFOXI1またはKCNJ10において病原性変異が1つ Pendred 症候群(注4)は、遺伝性難聴の中で2 番目に患者数の多い病気で、SLC26A4遺伝子の変異によるペンドリン(PENDRIN)タンパクの異常が原因であることが知られています。 本疾患の患者は進行性の難聴を起こしますが、この病気でもヒト型遺伝子変異マウスは進行性難聴を再現できないため、なぜ本疾患の難聴が進行していくのかをうまく説明することはできていませんでした。 このため、治療法の開発は難しいと考えられていました。 2.研究の成果と意義・今後の展開. 研究チームはまず、ヒトiPS細胞から内耳細胞を効率的に安定して作成する方法を開発しました。 |xgw| mak| eaz| vvz| jbl| cce| ymg| ehk| amt| txy| yno| ums| hob| uoq| fse| bqq| nhl| uhz| xbk| rxp| hze| psy| org| byz| ell| ktk| gvd| qgn| ave| uib| wko| fpq| ick| hqk| twt| lrk| bcm| onv| fnm| gvt| aja| gyu| pxn| oie| mht| ybs| xyp| oao| xej| lnv|