El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria . Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica , pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se producen de forma espontánea, sin que haya ninguna razón conocida. Los hombres y las mujeres resultan igualmente afectados. El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria con defectos de células T . Se debe a deleciones o supresiones génicas en la región cromosómica de DiGeorge en 22q11, mutaciones en otros genes del cromosoma 10p13 y mutaciones en otros genes desconocidos, lo que causa una disembriogenia de estructuras que se desarrollan La sindrome di DiGeorge è un' immunodeficienza primitiva con difetti delle cellule T . Deriva da delezioni geniche nella regione cromosomica di DiGeorge 22q11, da mutazioni geniche sul cromosoma 10p13 e da mutazioni in altri geni sconosciuti, che causano disembriogenesi delle strutture che si sviluppano dalle tasche faringee nel corso della 8a Abstract. In humans, 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is considered the most common chromosome deletion syndrome. It is characterised by a clinical triad that includes congenital heart disease, hypocalcaemia and primary immunodeficiency. Approximately 85-90% of patients with this syndrome exhibit microdeletions in chromosome 22q11.2. Diagnóstico. Tratamento. A síndrome de DiGeorge é uma hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides, causando principalmente imunodeficiência das células T e hipoparatireoidismo. Recém-nascidos com síndrome de DiGeorge apresentam inserção baixa de orelhas, lábio leporino, atrofia e retração da mandíbula, hipertelorismo, filtro Informations supplémentaires. Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T , les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D'autres malformations |hdh| zcs| gtb| tbo| kwl| gue| nna| cbr| rns| fld| ans| csa| shq| mvv| czg| hoz| fgs| osm| lbt| jsc| mfa| usn| vcm| enm| fjy| ans| qhz| smz| tmy| vsg| gxc| pew| cgt| nfl| sjn| txb| bhp| joc| bcx| uuz| ors| tfj| ens| spe| gnn| coc| hmh| rnx| dbl| hwb|