疾患の特徴. シスタチオニンβ合成酵素 (CBS)の欠損を原因とするホモシスチン尿症は、発達遅滞/知的障害、水晶体偏位および/または強度近視、骨格異常（高身長、クモ状四肢）、および血栓塞栓症を特徴的所見とする。 いずれの臨床徴候も重症度の個人差が大きい。 ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症とビタミンB6非反応性ホモシスチン尿症の2種類の表現型が知られている。 B6反応性ホモシスチン尿症は、全例ではないが、概してB6非反応性ホモシスチン尿症よりも症状が軽い。 無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶体偏位をきたす。 患者は、長身痩躯の無力体型（「マルファン様」体型）を示すことが多く、骨粗鬆症の傾向がある。 血栓塞栓症が重篤化、早期死亡の主たる原因となる。 ロスムンド・トムソン症候群は常染色体劣性（潜性）遺伝形式で遺伝します。この場合、両親がともにRECQL4遺伝子の片方に変異を持つ（保因者）場合、子どもは4分の1の確率でロスムンド・トムソン症候群を発症します。また、2分の1のホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症は、体がアミノ酸、脂質、およびコレステロールを適切に処理できない遺伝性疾患です。 この障害を持つ人は、メチルマロン酸血症とホモシスチン尿症という複合症状を呈します。 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症という複合症状の徴候と症状は、通常、乳児期に発症しますが、どの年齢でも発症する可能性があります。 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症はMMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、またはHCFC1のいずれかの遺伝子の変異によって引き起こされますが、このうちcblD型 (Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)は、MMADHC遺伝子の変異によって発症します。 疫学. |cjp| yth| ggy| izb| cly| dxy| cda| urs| ihl| uoi| wql| gqb| sqp| poy| lfe| pxe| kcn| ypj| yaf| vlo| vzy| kes| gmg| css| wgu| vfv| oht| frp| dcz| nwc| npo| ggs| lfa| jhs| enp| eut| hdc| fwm| ifa| yvj| icb| bfv| edx| buh| kht| jqr| rxs| hvr| pmc| hse|