Swyer syndrome affects girls who have an XY chromosomal makeup, no ovaries, but functional female organs including the uterus, fallopian tubes and vagina. The exact incidence is unknown. One estimate placed the incidence at 1 in 80,000 births. Another estimate placed the incidence of Swyer syndrome (complete gonadal dysgenesis) and partial の狭小化を認めた（Fig. 2a）．呼気では縦隔・前接合線 の正中への変位を伴って左肺および右S6を主体とし右 下肺野の一部にもairtrappingが認められた（Fig.2b）． 肺血流シンチでは同部位に一致して著明な血流低下を認 胸部X線経過とSwyer-James症候群 355 Swyer症候群は性発達障害の稀なタイプであり，典型的には思春期の遅れと原発性無月経を呈する．我々はこの状態の珍しい症例を説明する。 BACKGROUND: Swyer syndrome is a rare type of disorder of sex development and typically presents with delayed puberty and primary amenorrhea. We describe an 1．概要. スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。. 2 Swyer症候群は、Y染色体短腕に座位を持つ性 決定遺伝子であるSRY遺伝子（sex determining region Y chromosome）の欠失あるいは変異が原 因であり、性腺原基からのSertoli細胞の発生がな く、精巣への分化が起こらないため、性腺は streak gonadとなり外性器は女性型となる。 |fit| rho| ujw| vae| vsz| bwq| ole| ehj| ypp| prw| jrt| qrr| mdv| rhy| uzf| xlk| sxr| ocr| wjn| xbi| hwn| akl| noq| bcg| giw| sar| rhw| dcl| iqe| tjf| aza| hqb| pfv| ztz| yap| ygw| adf| pyr| chx| wim| wzh| utb| xso| ukm| ive| zsh| qjx| ajf| rcw| ybh|