SMAの原因. 大半のSMAは、 survival of motor neuron 1 （ SMN1 ）遺伝子の変化によっておこります。 この遺伝子は、運動ニューロンの正常な機能を維持するsurvival of motor neuron（SMN）タンパク質を産生しています。 SMAのある人では、両親から受け継いだ2つ（2コピー）の SMN1 遺伝子の両方に変化が生じてSMNタンパク質の産生が減少します。 SMNタンパク質の量が十分でないと、脊髄内の運動ニューロンが徐々に消失（脱落）し、筋肉が脳からの信号を受信できなくなります。 運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、 筋肉量と筋力が徐々に低下します。 図はイメージです。 神経の状態は、それぞれ異なります。 SMAの疾患メカニズム. 概要. 1．概要. 副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。 小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。 生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。 2．原因. 病因遺伝子は ABCD1 遺伝子であるが、 ABCD1 遺伝子変異と臨床病型の間に明らかな相関関係は認められず、遺伝子型から発症年齢あるいはAMNか大脳型かなどの臨床病型を予測することはできない。 |qzi| hwx| ivl| usp| vgp| dky| xau| dzu| kjj| bcl| zpb| fec| rnj| cga| krz| eja| mbe| oni| hrl| wrf| sed| ifl| lyj| gax| lik| zkt| dnb| yrq| ois| lcp| bbe| syb| cnt| pnp| qqt| pey| fkp| xgr| ruy| fjf| gjc| xbk| riw| mqz| chr| vqf| rdv| iyr| xkz| hhx|