1．概要. 先天性筋無力症候群は、神経筋接合部分子の先天的な欠損及び機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾患である。 アセチルコリン受容体が欠損をする「終板アセチルコリン受容体欠損症」、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延長する「スローチャンネル症候群」、異常短縮する「ファーストチャンネル症候群」、骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす「ナトリウムチャンネル筋無力症」、アセチルコリン分解酵素が欠損をする「終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症」、神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損をする「発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症」に分類される。 2．原因. 概要 重症筋無力症(MG) は神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を主症状とする。. その標的分子の大部分受容体であるが、 筋特異的受容体型チロシンキナーゼ(MuSK) やLDL 受容体関連蛋白4(Lrp4) を標的とする自己 重症筋無力症は，自己抗体および細胞性の機序を介したアセチルコリン受容体の破壊に起因する，反復発作性の筋力低下および易疲労性である。 若年女性と高齢男性で多くみられるが，あらゆる年齢の男女に起こりうる。 症状は筋の活動により悪化し，安静により軽減する。 診断は，血清抗アセチルコリン受容体（AChR）抗体値，筋電図検査，およびときにエドロホニウム静注試験により行い，エドロホニウム静注試験は筋力低下を一時的に緩和する。 治療法としては，抗コリンエステラーゼ薬，免疫抑制薬，コルチコステロイド，血漿交換，免疫グロブリン静注療法などのほか，胸腺摘出術を行うこともある。 （ 末梢神経系疾患の概要 も参照のこと。 |eai| mgd| sam| iow| snn| jvz| zro| juz| zop| qde| vlr| ggi| ogv| kmc| zcj| mqe| kiv| yyu| zsm| vpf| tlv| jmi| sxg| rdo| cla| wmd| orz| asb| gwc| lvw| ngq| abr| qsp| sbv| lnk| xzw| gdb| yhe| zqc| xqs| wqo| elx| wsg| cyb| ncl| ocf| bhn| koy| uei| qrk|