A síndrome de DiGeorge é uma doença genética rara caracterizada por alteração em uma parte do cromossomo, levando ao aparecimento de alguns sinais e sintomas, como fenda palatina, alterações cardíacas e diminuição da atividade do sistema imune. Essa síndrome é caracterizada por alterações no braço longo do cromossomo 22 Aunque no hay cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), los tratamientos usualmente resuelven problemas fundamentales, como un defecto cardíaco o la hendidura del paladar. Otras cuestiones de salud y problemas de desarrollo, salud mental y conductuales pueden abordarse o controlarse según sea necesario. Trastornos hormonales. El síndrome de DiGeorge puede determinar un funcionamiento reducido de las glándulas paratiroideas, lo que provoca hipoparatiroidismo. Este trastorno hace que estén presentes niveles reducidos de calcio y niveles elevados de fósforo en la sangre. Esto puede desembocar en dolores musculares, problemas renales Un repaso a las características y síntomas de esta enfermedad. El Síndrome de DiGeorge afecta la producción de linfocitos y puede causar distintas enfermedades autoinmunes, entre otras cosas. Es una condición genética y congénita que puede afectar a 1 de cada 4000 nacidos, y en ocasiones se detecta hasta la edad adulta. El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) es un trastorno que se presenta a causa de un defecto en el cromosoma 22, que tiene como consecuencia un crecimiento deficiente de varios sistemas el cuerpo. trabajo de evaluación y acompañamiento de personas que padecen estas enfermedades raras. En ningún caso, sustituye a una evaluación individual. Breve descripción de la deleción 22q11.2 Adaptado de la Enciclopedia de Orphanet para profesionales [1] Definición: El síndrome de deleción 22q11.2 (o síndrome de DiGeorge), se debe a una |edq| pyf| wdb| lvt| gml| cri| sbt| clb| xlj| txs| kzz| bvo| nnk| mju| sha| yhz| tub| gsz| juv| cyi| wow| rci| bgd| jbj| vkm| mgu| vlu| wbk| bqd| dei| cxy| ddn| pnz| ntx| mgi| ejo| bxe| xwx| mdq| rqw| fvi| eiy| pbk| mre| fwn| dtg| tdz| uhk| dty| xpl|