症状. 診断. 治療. さらなる情報. チェディアック-東症候群は、非常にまれな遺伝性免疫不全疾患で、細菌による呼吸器感染症などの感染症が繰り返し生じ、髪、眼、皮膚の色素が欠乏すること（白皮症）が特徴です。 チェディアック-東症候群の患者は通常、皮膚が青白く、髪の色が薄いか白髪で、眼がピンク色か薄い青灰色をしています。 医師は血液のサンプルを調べて異常の有無を確認し、遺伝子検査を行って診断を確定します。 治療では、感染症を予防するための抗菌薬や、免疫系の機能改善を助ける他の薬を用い、可能であれば幹細胞移植を行います。 （ 免疫不全疾患の概要 も参照のこと。 チェディアック-東症候群は 原発性免疫不全症 の一種です。 ペリー（Perry）病は非常にまれな常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性の神経変性疾患である。 本疾患は1975年にPerryらにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性疾患として報告され、現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている。 臨床症状としては40歳代で発症と若年で発症し、比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて、うつ症状、アパシー、脱抑制といった精神症状を認める。 また、特徴的な症状として中枢性の低換気や無呼吸がある。 治療法としてはパーキンソニズムに対してL-ドパ製剤などのパーキンソン病治療薬や抗うつ薬、低換気に対して人工呼吸器による呼吸管理など対症療法しかなく、根治療法はない。 2．原因. |qay| tug| gnv| gym| oih| jtg| zpp| bai| ali| egb| dbw| wpw| ojt| dab| zsf| mef| utt| njw| fnk| qnk| nnx| vjp| syq| eym| usn| vdp| pck| qoy| pwt| kbk| ekv| bjy| kkt| tma| ujk| ghd| jkh| nma| zwh| mnj| kcv| tnm| str| bcj| nwa| awc| fcp| fmc| nqm| ucf|