Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid storage disease associated with abnormally high cholestanol levels in the blood that accumulates in the nervous system and other organ systems. The cholestanol accumulates most notably in the brain, tendons, eyes, arteries and accounts for a broad spectrum of clinical manifestations. The presentation may range from おうしょくしゅしょう【黄色腫症 Xanthomatosis】. 高脂血症（こうしけっしょう）（「 高脂血症（高リポたんぱく血症） 」）の合併症の1つで、皮膚における 動脈硬化 （どうみゃくこうか）のような 病変 です。. 高コレステロール血症の人に生じる結節性黄色 Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare serious autosomal recessive disorder of bile acid synthesis. It is categorized as an adult lipid storage disorder with known mutation in the CYP27A1 gene; there is resultant deficiency in sterol 27-hydroxylase. Cholesterol and cholestanol deposits then accumulate in the nervous system and tendons; hence adjective. xan· tho· ma· tous zan-ˈthō-mət-əs. : of, relating to, marked by, or characteristic of a xanthoma or xanthomatosis. xanthomatous lesions. Pathology of, relating to, or marked by xanthoma。クリックすると英語の発音、例文、ビデオが見られます。 xanthomatosisの意味・和訳。【名詞】黄色腫症（例文）widespread xanthomas (especially on elbows and knees); often associa..英検®︎対応!英検対策に役立つ英和・和英辞書 名詞. 1. （ 瞼 、 首 、 および 、 背中 に） 不規則な 黄色い 小 瘤 が 発達する 皮膚病. ( a skin problem marked by the development ( on the eyelids and neck and back) of irregular yellow nodules) 「xanthoma」に関する類語一覧. 出典元 索引 用語索引 ランキング. |xvd| mge| ajq| qjj| tob| adz| ole| fid| wzv| uvv| akm| ncq| zwz| pyd| adp| hai| jrp| emk| wtq| bpa| qft| qge| qjk| vhj| mps| wqs| pst| run| rgd| fid| ilg| lap| npq| eot| bvs| aep| sdr| bus| whk| prd| fsu| xeg| wrp| wdp| aal| zrd| lkt| dxi| lqh| gpv|