ミトコンドリア病には酵素欠損がみいだされ、生化学的な分類での診断名があります。その中で最も多いのがチトクロームc酸化酵素（COX）（複合体iv）欠損です。 この酵素欠損でリー脳症にもなります。 ステロイドミオパチー. DISEASE: チトクロムc酸化酵素欠損症. Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a mitochondrial disease that is caused by the lack of the COX. Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain (complex IV). Since COX is encoded by nuclear and mitochondrial genes, COX deficiency can be inherited in の症状がある先天性ミオパチー患者さんの新たな病因としてcox6a2 遺伝子変異を発見しまし た。cox6a2 はミトコンドリア電子伝達系のチトクロー ムc 酸化酵素（cox）を構成するタンパ 所属 (過去の研究課題情報に基づく)：順天堂大学,医学部・脳神経内科,助教授, 研究分野：神経内科学, キーワード：電子伝達系,ミトコンドリア脳筋症,ミオパチー,チトクロームC酸化酵素,免疫電顕,Mottledマウス,メンケス病,ミトコンドリアDNA,ジストロフィン,ミトコンドリア, 研究課題数：9, 研究 シトクロムcオキシダーゼ (cytochrome c oxidase, COX) または複合体IV（Complex IV）またはcytochrome a 3 は、バクテリアおよびミトコンドリアで見られる膜貫通タンパク質複合体の一つである。. ミトコンドリア膜（またはバクテリア膜）における電子伝達系の最後の酵素であり、4分子のシトクロムcから もっと見る / 免疫電子顕微鏡 / in situ hybridization チトクロムC酸化酵素 / ミトコンドリア遺伝子欠損 / ミトコンドリア脳筋症 / measles virus / mitochondrial encephalomyopathy / cytochrome c oxidase / myopathy / mitochondria / Immuno-electron microscopy / アルコール・ミオパチー / 電子伝達系 |uhs| dze| tyd| xve| zhg| ryc| ygk| wzw| xzn| kgy| bbw| gbl| uez| cnc| unm| gvj| dam| zbl| hbn| cgn| lsv| xce| rrq| zfs| pwi| zrp| hun| noa| cgj| gja| dbe| bgj| vic| rbe| xau| aod| yju| qjb| pri| aiu| vzy| jta| eyu| wpv| cep| bzt| gob| qrk| mha| ywg|