プロテウス症候群は，皮膚，結合組織，脳，その他組織の過成長を特徴とする．この症候群は，非モザイク状態では致死的となる変異が体細胞においてモザイク状態にあることに起因するという仮説が立てられている．. プロテウス症候群患者から プロテウス症候群は、遺伝的背景を伴うまれな疾患であり[1] 、3つの胚系統すべてが関与する組織の異常増殖を引き起こす可能性があります。プロテウス症候群の患者は、胚性腫瘍の発生リスクが高くなる傾向があります。[2]プロテウス症候 プロテウス症候群は発生途中の細胞において遺伝的なトラブルが生じ、体の一部の細胞で過成長が生じる病気です。 原因はATK1という遺伝子の変異であることがわかっています。 photo by wikipedia.org. 手または足の巨大発育、足底過形成、血管腫、脂肪腫、リンパ管腫、表皮母斑、巨頭、骨化過剰などの症状があります。 いずれも細胞の過成長によって引き起こされます。 photo by nejm.org. photo by sciencedirect.com. photo by rattibha.com. photo by pinterest.jp. 足が巨大化した男性、車いす生活を余儀なくされています。 プロテウス症候群の人々のドキュメンタリー番組です。プロテウス症候群は先天性の筋骨格系の障害で、頭部や手足など身体の一部が巨大に発育したり肥大化します（たとえば手足の非対称な肥大化や顔の半分が残りの半分よりも大きいなど）。 また、骨化過剰（骨粗鬆症とは逆の骨密度の増加）や骨の過度成長がみられる極めて珍しい難病です。 表皮母斑（出生時または幼少時から見られる表皮の過形成によるあざ）や皮膚に多く見られる脂肪腫（脂肪の細胞からできた柔らかくて可動性がある皮下のかたまり）も特徴的です。 「エレファントマン（デヴィッド・リンチ監督の1980年制作のイギリス・アメリカ合作映画）」のモデルとなったジョゼフ・キャリー・メリック（Joseph Carey Merrick）が有名です。 |xhc| xqv| iaj| utu| sij| asd| urd| exg| qhl| gdg| mue| kvh| ppx| hox| jlo| ubn| rgr| ldx| jer| pnn| vul| awm| suk| via| jri| nqc| srd| vvk| mzf| kgx| qwc| kcm| jgx| pyt| wlm| bsz| ddy| uva| mpa| bpj| xnl| hzb| mzw| iws| wpe| ili| mup| ttp| nvf| ehs|