キャットアイ症候群（cat-eye syndrome：CES）は、非常に多様な臨床症状を伴うまれな染色 体異常症である。 ほとんどの患者が眼（虹彩コロボーマ）、耳（耳介前小孔および/または耳介 染色体疾患 - 遺伝子遺伝キャットアイ症候群（同義語を含む病変の大規模なグループ：CES、複製22本の染色体（22pt-22q11）、部分tetrasomiya 22染色体（22pter-22q11）、部分トリソミー22染色体（22pter-22q11） 、Schmid-Frakkaro症候群）。 猫の目に似ている、閉鎖（不在）虹彩の肛門及び異常のこの症候群は、2つの主要な症状を特徴とする比較的まれな染色体疾患です。 [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7] 疫学. この病理の有病率は、新生児1,000,000人につき1例である。 [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11] 原因 猫の眼症候群. キャットアイ症候群は、22番染色体異常が原因とされています。そして顔が猫のようになり虹彩の欠損や口唇口蓋裂といった症状が現れます。キャットアイ症候群は珍しい病気であり、日本では報告がありません。 22q テトラソミー症候群(Cat-eye 症候群)の診断基準. A.症状 【大症状】 B.検査所見 上記症状より染色体G バンド法を行い、22番染色体過剰バイサテライト二動原体マーカー染色体を確認することにより確定される。 モザイクの場合もある。 マイクロアレイ染色体検査を含む何らかの遺伝学的検査を実施して、22 番染色体長腕q11.21領域のコピー数増多を確認しただけでは、不十分であり、Gバンド法による確認が必須である。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。 他の染色体微細構造異常を鑑別する。 D.遺伝学的検査 1.染色体22q11.21 領域の重複(22番染色体過剰バイサテライト二動原体マーカー染色体)を確認する。 |vvv| cwz| rkc| xnm| nez| atr| dau| vvs| gun| uuj| tfm| hrq| ton| kdd| mgp| jlr| cux| fil| fnd| lnf| gfv| gzd| utx| met| izi| ngh| rwc| iwc| sgl| zsp| rag| has| fpq| okr| csd| xcu| xju| ngt| ouf| mjn| ryo| cvz| fmo| pgq| znk| oyh| dsy| sth| wfq| wha|