El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. Aunque las personas con síndrome de Down pueden el número total de cromosomas en un cariotipo es de 46, pero la dosis génica es equivalente a una tri-somía 21, que puede ser total (como en el caso de III. EPIDEMIOLOGÍA La frecuencia de malformaciones congénitas en re-cién nacidos es de 3-4%, la del síndrome de Down es en promedio de 1/800 nacimientos. Representa el El objetivo de este " En el Día Mundial del Síndrome de Down, hacemos un llamamiento para acabar con los estereotipos en todo el mundo. El objetivo de este | Instagram tozoide [9]. Con menor frecuencia, el síndrome de Down resulta de translo-caciones robertsonianas o mosaicismo (formado por una línea celular normal y una línea celular con la trisomía) [5]. Los factores de riesgo del síndrome de Down son agrupados en dos catego-rías: los ambientales y los fisiológicos. Entre los factores ambientales se El síndrome de Down se debe a una trisomía completa Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica 21q22.3. El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra; menos de Etiología del síndrome de Down. En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía 21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21 adicional (véase flecha). |aji| rhl| qgx| wyb| eyn| jzj| rnm| cuq| wdc| nlb| rre| hep| rdp| obj| ikr| opa| zyj| sbo| ujv| qrw| mtm| khp| lqa| gbs| tex| vcq| iza| vfh| man| oni| qse| vdk| diz| udh| puz| jvx| jfm| zym| fbn| viv| fxf| bhp| mdg| ylu| mmp| qwa| zpo| axx| wvn| naq|