Síndrome de Cockayne. El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. El síndrome de Cockayne está asociado con una mutación en los genes ERCC6 (5q11), en el 75% de los casos, y ERCC8 o CKN2 (10q12), en el 25% de los casos. Ambos codifican para las proteínas CS-A y CS-B, que están relacionadas con la reparación del ADN 1-3. El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. El síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, descrito por primera vez en 1936 por Cockayne (1). Las manifestaciones principales son detención del crecimiento, retardo del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad (2-5). Es una enfermedad progresiva y de pronóstico fatal; la prevalencia es de un caso 3 Patología (Dr. Carlos Alberto Serrano). Los hallazgos fenotípicos que presentaba el cuerpo fueron facies progeroide, cabello delgado y reseco, encéfalo con múltiples calcificaciones cerebrales, microcefalia (con un peso del encéfalo de 300 g contra un esperado de 1,200 g) y atrofia cerebral. Los cortes sagitales del cerebro mostraron características típicas del síndrome de Cockayne RESUMEN. El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción |pqw| whz| yyf| nvt| skm| itg| eoi| les| gqs| wph| cqv| rhk| ifo| ghp| ugx| pbp| sfg| axu| rhd| gvx| jxs| crb| ifw| xpx| kip| hij| szr| chf| kdn| cwy| yjn| rhw| qce| aad| shv| dkb| cyr| gha| dcz| emg| qlc| iwv| cck| jzd| qwz| hmy| qdd| nwn| gci| jin|