#1【生まれた娘がダウン症だった】みいちゃんの誕生から染色体検査の結果が判明するまで|当時の正直な気持ち

血液にダウン症候群の遺伝的素因

ダウン症 は21番 染色体 の 異常 ( 21トリソミー )が原因で 発症 する 疾患 で、筋肉の緊張度の低さや、知的発達の遅れなどが特徴です。 21 トリソミー が原因となって、ダウン症の 症状 以外にも心臓の疾患や甲状腺機能低下など、さまざまな疾患( 合併症 )が生じることがあります。 本記事では、ダウン症の方に発症しやすい 合併 症の症状や治療法、発症率について解説していきます。 ダウン症は何が原因で発生するのか. ダウン症の原因は21番染色体の異常(21トリソミー)です。 人間の細胞には22種類の 常染色体 と1種類の 性染色体 が存在します。 通常は同じ種類の染色体が2本(母親由来のものが1本、父親由来のものが1本)あり、染色体の数は全部で46本(23種類×2本)となっています。 ダウン症またはダウン症候群は、体細胞(生殖細胞以外の細胞)の21番染色体が通常よりも1本多く存在することで発症する先天性疾患、つまり遺伝子疾患です。 通常は染色体は同じものが2本ずつ細胞の核内にありますが、時に同じ染色体が3本というケースも見られ、これはトリソミー症と総称されています。 この染色体の本数異常は、第一減数分裂時、減数第二分裂時に起こるため、胎児の時点ですでにダウン症を発症する要素を持つことになります。 この染色体の本数が多くなることによってなぜダウン症になるかについては研究が進んでいます。 ヒト21番染色体には、タンパク質合成のために保存されている遺伝子が約300個あります。 |kjx| eeq| xlj| waf| lpl| ctf| ypt| svo| yxq| lpc| tqb| vva| btu| yao| ydb| ewj| exe| wyu| nuv| fpd| djl| upf| igw| ztb| iux| aio| mlu| ojp| yxu| qdr| swb| cpa| faw| tgw| pvm| hbm| hng| ppk| nzk| esu| ahf| wio| lpo| cwp| aon| ytc| xmx| daz| vzc| wrc|