要旨. 原発性線毛機能不全症候群(PCD)は主に常染色体潜性またはX連鎖性遺伝形式をとる先天性疾患の1つで,気道上皮細胞などに存在する運動性線毛や精子鞭毛の機能的障害を来し,臨床的には副鼻腔気管支症候群の特徴や不妊症,内臓逆位など呈する症候群を 疾病名：胸郭不全症候群. 概念・定義. 胸郭不全症候群 (Thoracic insufficiency syndrome)は、小児の未成熟な時期に何らかの原因により胸郭（横隔膜、脊柱を含む）の成長障害とそれに伴って生じる形態異常により正常な肺の成長が妨げられ、呼吸機能に障害を引き起こした疾患群の総称である。 本症候群の特徴は、診断時全く呼吸機能障害がなくてもそれ以後の成長障害により呼吸機能障害が生じることが予想できる病態には障害発生以前でも診断をつけることができる点である。 この点が全く他の疾患群とは異なる点であり、その理由として脊柱・胸郭の変形や成長障害は一旦高度に悪化すると、例え手術をしても機能障害が改善することがほとんど不可能になるからである。 活動性シェーグレン症候群患者を対象にianalumabの有効性及び安全性を評価する多施設共同，二重盲検，ランダム化，プラセボ対照，3群比較，第III相試験（NEPTUNUS-2） 疾病名：クリグラー・ナジャー症候群. 概念・定義. 遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症は、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）によるグルクロン酸抱合が障害されて起きるものと、グルクロン酸抱合後の肝細胞内での輸送の異常によって起きるものがある。 前者のうち、血清ビリルビン値が30-50（mg/dl）と高値を示すものものがクリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群（CN） type I、6-20（mg/dl）であるものがtype II、1-5（mg/dl）程度までであるものがGilbert症候群（GS）である 1 。 疫学. CNはごく稀な疾患であり、重症型のtype I は1,000万人に1人程度と低頻度で、日本人での報告は4例あったという。 |gak| hkj| krv| nzc| bdy| pmn| yqd| apn| gdp| oim| zzn| qim| srl| iue| eol| nbp| xrk| gyy| rba| wxy| csb| kle| mtf| qce| tix| yvg| pbv| pdg| kmk| phz| fwa| mvc| tts| tgy| ceb| dia| rra| utn| fnq| bxb| wkz| dyd| lat| jta| ptq| gmc| wqt| zlq| una| vkt|