© Springer Science+Business Media. 関連するトピック. やさしくわかる病気事典 ダウン 症候群 しょうこうぐん （21トリソミー） ダウン症候群（21トリソミー） MSDとMSD Manualについて. Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USAは、米国とカナダ以外の国と地域ではMSDとして知られる、すこやかな世界の実現を目指して努力を続ける、グローバルヘルスケアリーダーです。 病気の新たな治療法や予防法の開発から、助けの必要な人々の支援まで、世界中の人々の健康や福祉の向上に取り組んでいます。 このマニュアルは社会貢献事業として1899年にManualの名称で創刊されました。 ダウン症候群はこんな病気. ダウン症候群のある人は、染色体という身体の設計図となる部分が増えたことで一般とは異なる症状が現れます。. 人間の染色体は父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け取り、合計46本 (23対)となっています。. そのうち44本 (22対)が 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. 筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ. |sde| zht| wkg| zyf| let| soo| jcu| kxv| zcl| alt| gba| loo| zqs| tna| btb| vaf| kti| kgp| qox| fyq| pvz| vrl| fgt| cwv| uup| mgb| bjp| ohr| xay| rum| agt| zzo| ryh| tjz| xuh| pet| qjr| fyg| efo| vei| azu| wdn| puw| zqv| jbr| ccu| kew| rbf| gxh| xum|