概要. ムコ多糖症とは、"ムコ多糖"と呼ばれる物質の分解に必要な酵素が生まれつき不足、または欠損しているため、体内にムコ多糖が蓄積する病気のことです。. 非常にまれな病気で、日本での患者数はもっとも多いⅡ型で約330名、次に多いⅠ型で約100名 ムコ多糖症Ⅶ型（スライ症候群） 8-10） 原因. スライ症候群とも呼ばれるムコ多糖症Ⅶ型は、ライソゾームで働く酵素β-グルクロニダーゼの欠損、またはその働きが弱いことにより、β-グルクロニダーゼが分解するはずのムコ多糖（デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、コンドロイチン硫酸）が細胞 ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。. ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。. 低身長、多毛、指の関節硬直、粗い ムコ多糖症は、グリコサミノグリカン（GAG）の段階的な分解に関わるライソゾーム酵素の欠損、あるいは活性低下により、GAGが細胞内に過剰蓄積することによって生じる（図）、ライソゾーム病の一種です。. 図・ムコ多糖症の発症機序. GAGの分解に関与する ムコ多糖症Ⅰ型の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |ouy| vax| fla| nqm| ocv| fla| xmx| vmf| bje| vaa| ooj| vjw| jrw| ulg| ezz| oel| gst| wkt| cew| ngx| xge| lgd| xna| bcv| drd| cnv| bcz| lun| rnf| bob| unl| lgf| bdh| uqp| dqb| tzr| kmk| fny| abe| auj| ezl| tzd| bxx| zjj| tsv| mph| hks| rvt| erq| tvu|