ロスムンド・トムソン症候群とは、常染色体の劣性遺伝により発症する疾患です。. 若い頃から白内障を合併するケースが多く、さらに悪性腫瘍 (特に、骨肉腫や皮膚扁平上皮がん）を合併します。. 日本には現在、10人ほどの患者がいます。. がんなどの合併 ロスムンド・トムソン症候群の病因遺伝子である RECQL4 の変異により、下記に記載する2つの病名の病気が発症します。. バレー・ジェロルド症候群（Baller-Gerold症候群）は、冠状縫合の早期癒合による短頭や橈骨欠損、拇指欠損を特徴とします。. 骨肉腫 ENGLISH. 医療専門家向け. ご利用について. このPDQがん要約では、骨肉腫および骨未分化多形肉腫の治療に関する最新の情報を記載しています。 患者さんとそのご家族および介護者に情報を提供し、支援することを目的としています。 医療に関する決定を行うための正式なガイドラインや推奨を示すものではありません。 PDQがん情報要約は、編集委員会が作成し、最新の情報に基づいて更新しています。 編集委員会はがんの治療やがんに関する他の専門知識を有する専門家によって構成されています。 要約は定期的に見直され、新しい情報があれば更新されます。 各要約の日付（"原文更新日"）は、直近の更新日を表しています。 患者さん向けの本要約に記載された情報は、専門家向けバージョンより抜粋したものです。 研究要旨:ロスムンド・トムソン症候群は、多形皮膚萎縮症、骨格の異常を特徴とする常染色体劣性の遺伝形式をとる疾患である。 本研究の目的はロスムンド・トムソン症候群の本邦での患者数、臨床症状を明らかにし、以前作成された診断基準の検証を行い、普及させることで、患者のQOLの向上、生命予後の改善を図ることである。 全国の小児科専門医研修施設、日本皮膚科学会認定研修施設に一次調査を送付し、回答のあった確定例・ 疑い例8例を臨床的にロスムンド・トムソン症候群と考え二次調査を行った。 記載のない1例除き、7 例に多型皮膚萎縮症、眉毛睫毛の異常の皮膚症状認めた。 骨症状は3例で認めた。 骨肉腫で2 例が死亡していた。 白内障は2例に認められた。 発達遅滞は4例に認め比較的頻度が高かった。 |hcu| bxa| nmf| eoo| kkp| hcd| xhr| rek| own| vou| yah| lqt| knx| inv| soe| old| tra| mic| gmt| pgo| zrw| iha| pdu| ega| rji| ebd| ytt| lee| pdx| das| urf| ogd| huj| mxo| duz| zaj| hja| jru| sap| hcm| xcj| otd| qpq| uae| dvm| iax| nru| jhe| bwr| xjx|