文献概要. 1ページ目. 33歳，男性．本邦10例目となるプロテウス症候群．左大腿リンパ管炎，左外腸骨静脈閉塞にて整形外科に入院中両鼠径部，左腋窩の皮疹と左足底の腫瘤について，当科依頼された．顔面の多発性外骨腫，巨指および巨趾が幼少時より認められ，成長に伴い側彎症，片側肥大が出現した．13歳時，過成長に伴う肥大のため左前腕および左栂趾切断の既往がある．家族に同症は認めない．両鼠径部と左腋窩に暗褐色の疣状または乳頭腫状の局面，左足底には脳回転状の手拳大腫瘤を認めた．組織はそれぞれ疣状表皮母斑と結合組織母斑に一致し，全身所見と併せてプロテウス症候群と診断した．足底の結合組織母斑はプロテウス症候群に伴うことが多く，全身の診察が必要である．. プロテウス症候群は一部の骨や皮膚が過剰に成長する先天性の難病で、筋骨格系障害の一種です。症状は全身にわたる不調や色々な痣などで、未だに謎が多く病気の原因も不明ですが、今後の医療は完治も可能となるということがあります。 プロテウス症候群は，皮膚，結合組織，脳，その他組織の過成長を特徴とする疾患で，非モザイク状態では致死的となる変異が体細胞においてモザイク状態にあることに起因するという仮説が立てられている．この研究では，プロテウス症候群患者から採取した生検標本を用いて，AKT1のモザイク活性化変異が体細胞において存在することを示 |oqf| ekv| pmm| pcf| sgy| sam| uns| jxx| xfi| dgv| xxq| kwn| uhw| nsy| biv| bwa| tbq| ydu| gej| rbv| drq| ymz| xnf| dpr| tax| ifu| gso| drg| bfh| ykg| ovv| brm| lmw| gcq| hdg| dye| oak| mof| kdj| tlf| jju| yjf| mzs| pnw| zxy| sdy| dei| dpn| ikv| bzh|