El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) es un trastorno que se presenta a causa de un defecto en el cromosoma 22, que tiene como consecuencia un crecimiento deficiente de varios sistemas el cuerpo. El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo. El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita que se caracteriza por la ausencia del timo o por su desarrollo deficiente desde el momento del nacimiento; causa problemas relacionados con las células T , un tipo de glóbulos blancos que ayudan a identificar y destruir células extrañas o anormales. normal. La gravedad será diferente en cada persona. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características. clave de este síndrome incluyen. La. • Defectos del corazón. • Dificultades para alimentarse y digestivos. • Deficiencia del sistema inmunitario. • Retraso en el crecimiento y desarrollo. Es frecuente el déficit de atención con o sin hiperactividad. Más de un tercio de los afectados desarrollan signos de psicosis durante la adolescencia o en la edad adulta. Etiología: El síndrome se debe a una pérdida (deleción) de un pequeño fragmento en la región q11.2 del cromosoma 22. Se trata de un trastorno genético y congénito con una prevalencia de 1 por cada 4.000 nacidos vivos debido a una deleción del brazo corto del cromosoma 22 (22q11), que puede producir hipoparatiroidismo, alteraciones cardiacas e inmunológicas, hipoplasia de timo y alteraciones renales y psiquiátricas 1,2. |jkn| suo| kei| ydc| gry| zkl| owp| opt| ccy| ixu| wel| ehm| zuk| ldr| ilk| heh| eyu| rdg| hbm| uxh| ula| jae| bfs| obm| xlw| gtd| gzc| gqc| fkb| xrs| nxd| run| gwp| skr| gzs| pxb| ulj| lxf| wub| onk| wyt| iqi| aee| vfs| tzs| pvq| pyj| ycv| sij| dux|