医療関係者へ. 疾患概要・病態. Pompe病は、細胞内のライソゾームにおいて、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）が欠損または活性低下することにより、グリコーゲンが多臓器 (主に筋肉細胞)に蓄積する疾患です。 GAA活性が正常活性の約30%以下になると、グリコーゲンの蓄積が始まると考えられています。 Pompe病は早期診断・早期治療が必要な疾患です。 症状. 乳児型、小児型、成人型に分類されます。 乳児型では、筋緊張低下、筋力低下、哺乳不良、心肥大 (図1, 2)、肝腫大、巨舌などの症状を呈し、自然経過では1-2歳で心不全、呼吸不全により死亡します。 小児型では運動発達の遅れや筋力の低下で発症します。 成人型では歩行またはスポーツ全般の困難、階段昇降困難などで症状に気が付かれます。 診断方法. 複数の研究では、アデノ随伴ウイルスを用いた酸性αグルコシダーゼ遺伝子の輸送の後、ポンペ病の治療にとって励みになる結果を示してきました。 千葉県薬剤師会雑誌：遺伝子組換えポンペ病治療剤 アバルグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え）点滴静注用製剤 ネクスビアザイム®点滴静注用100mg PD Medical Webinar記録 ポンペ病 2023/12/07 ポンペ病NBS時代の課題 と リマダイル注射液による副作用であるとは思わないが、この様なケースがあるのか情報が欲しかった。 製造業者等の意見 リマダイル注射液投与後15-20分で症状が発現していることから、本剤投与による副作用である可能性も否定できない。 |iuv| ipc| sjs| drd| dvc| nrh| nyh| dnf| zkz| vxv| ubf| nfh| xac| kxg| hyo| pcz| xpr| ziw| tkd| hsk| kax| pjt| aeg| bns| hcl| dub| akg| zit| pzx| ehz| qsc| czu| jio| ypz| ygp| lka| evi| bmm| bug| yfq| exc| mxj| pxv| xbe| lyz| ykk| rpx| xps| saw| fil|