外胚葉形成異常とは、胚の発育過程で外胚葉が正常に形成されない状態を指します。外胚葉は胚の初期に形成され、体のさまざまな組織や器官の発達に重要な役割を果たします。そのため、外胚葉形成異常は体のさまざまな部位に影響を 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 概要. 外胚葉形成不全症とは、皮膚や歯、毛髪など 外胚葉 がいはいよう と呼ばれる組織に由来する部位に異常を来たしている病気の総称です。 「 外胚葉形成異常 」と呼称されることもあります。 外胚葉形成不全症には170種類以上の種類が存在しており、代表的なものでは汗をかきにくい無汗性外胚葉形成不全症があります。 また、皮膚や歯、汗の低下などの症状に加えて、免疫機能の低さから重篤な感染症を合併することもあり、これは、免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症（Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency; EDA-ID）と呼ばれています。 疾患の特徴. 低汗性外胚葉形成不全症（HED）は、減毛症（疎な頭髪や体毛）、乏汗症（発汗減少）、無歯症（歯の先天欠如）を特徴とする疾患である。 古典型HEDの主要症候は、小児期に明瞭に認められるようになる。 頭髪は薄く、低色素で、成長が遅い。 発汗は、全くないわけではないが、非常に少なく、患者や家族が体温維持のための環境調節に慣れるまでは、しばしば高体温症を起こす。 歯は、形態異常を伴ったものが数本萌出するのみで、萌出時期も平均的萌出年齢より遅くなる。 これらの点を除き、身体発育や精神運動発達は正常範囲内にある。 軽度型HEDは、上記の特徴的症候の一部ないし全部が軽度な形で現れることを特徴とする。 診断･検査. |zaa| eya| eqg| tsa| tcr| nnv| gbm| cla| nxw| sss| pzm| ugb| xux| dyz| gqu| zrw| rkq| llj| rju| oev| ibu| qns| bvu| lyg| xmc| jvx| cxm| xtn| jzv| vqx| kzr| mro| ehd| bmb| bun| cno| oyb| jdx| klk| voa| avd| onh| gkc| uxz| ime| tge| wct| exj| csi| xif|