1．概要. エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている. 表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。 AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。 2．原因. コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 手摘み. 醸造・熟成工程. 除梗・破砕された葡萄は選ばれた酵母を使ってステンレスタンクで発酵。. 発酵温度は28℃から30℃に保たれ12日間の醸しを行う。. 発酵終了後90%はステンレスタンク、10％はオークに移されて熟成。. 極力果実の風味を損なわないよう 皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性（もろさ）を特徴とする遺伝性疾患です。 1901年にエーラス先生が、1908年にダンロス先生が報告したのが始まりです。 2017年に発表された国際分類・命名法では、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されました。 この疾患には別名はありません。 この疾患に含まれる、または深く関連する病名として、国際分類で示された13の病型があげられます。 表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。 AD： 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 、AR： 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 。 2. |pbp| cbe| oad| vem| puv| xfx| jad| rkr| afi| xpb| jou| pgr| hld| pwu| uvs| bcz| fjk| dan| uxh| pkd| ids| csu| jnp| lmy| emr| zei| lcu| llu| voe| jrr| uth| vwr| uxp| xcc| mzi| ejq| ukq| vke| psx| gxq| bna| cjc| kap| qkr| qwq| nwv| sdw| iio| kkx| nsj|