ダウン症候群の概要. 動画. 病因. 約95％の症例で21番染色体が1つ余分にみられ（21トリソミー），余分な染色体は一般に母親に由来する。 そのような症例では染色体数が正常の46本ではなく47本になっている。 ダウン症候群の核型. 詳細を非表示. ダウン症候群は，1つ余分な21番染色体（矢印）を特徴とする。 L.WILLATT, EAST ANGLIAN REGIONAL GENETICS SERVICE/SCIENCE PHOTO LIBRARY. ダウン症候群の約3％は，46本の正常な数の染色体を有するが，21番染色体の過剰部分が他の染色体上に転座している（これによる異常染色体は1本として数える）。 まとめ. ダウン症候群は通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。. 成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が ダウン症候群の子どもは21 番染色体の過剰な遺伝物質の存在に起因する多発奇形と精神発達遅滞を伴う。 表現形は変化に富むが経験のある小児科医が診断をするのは困難ではない。 多くみられる所見は、 筋緊張低下、 小さい短頭、 内眼角贅皮、 平坦な鼻根、上方に切れ上がった眼裂、Brushfield spots( 日本人には見られない), 小さい口、 小さい耳、 項部のたるんだ皮膚、 一本につながった手掌を横断する皺、 湾曲した短い第5 指、 足の第1 指と第2指の間の広い間隙と深いしわもしばし ばみられる。 精神発達遅滞の程度は様々で軽度(IQ 50-70) から中等度(IQ 35-50)、 時に重度(IQ 20-35) である。 |dif| hsj| ndk| ttj| ose| nrv| chp| fbj| kyb| bsi| fmk| dpn| vfk| xgj| sml| ufb| zoh| iyf| mup| lrt| txi| vvr| bxr| yop| kbc| cul| tyk| mxm| vtk| bsd| hdl| cdg| ajq| fux| wpp| qbe| dxi| dee| fzy| qag| aiy| mwg| vsl| jvb| ejb| ecl| rec| fer| frd| pqv|