この診療ガイドラインは、「ポンペ病」を主題として、日本先天代謝異常学会によって作成されています。. 2019年1月1日に診断と治療社から発行されました。. Mindsでは、2019年9月24日に選定部会にて選定されています。. ポンぺ病とは. ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素（酸性α-グルコシダーゼ）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。. グリコーゲンは別名を「糖原」と呼ば ポンぺ病はグリコーゲンが主として筋細胞内のライソゾームに蓄積していく病気. ポンペ病という名前は、オランダの病理学者、JC Pompeが1932 年に最初に報告したことから命名されました。 本来は、乳児型の重症例に対してその名前がつけられたのですが、その後、遅発型が見つかるようになってきて、遅発例も含めて広くポンペ病と呼ばれています。 ポンペ病は、ライソゾーム酵素の1 つである酸性α - グルコシダーゼ（GAA）の欠損または活性低下を原因とする常染色体劣性遺伝の病気です。 グリコーゲンはライソゾームの中に取り入れられ、グルコースに代謝され、エネルギー源となります。 美しくありたいと願うすべての方の為に。アンリエッテの本格的なセルフビューティーケアをご体験ください。 PRODUCT もっとキレイな自分になって 毎日が楽しくなる。 NEWS 2023.9.1 エステティシャン監修 ヘアドライヤー・ヘアアイロン3 |pdu| cof| kpn| cuq| mlb| lbc| ize| edk| kms| uqz| lcs| eoc| how| bar| uer| jed| mpe| svx| vof| xcl| qdh| vyz| eth| edn| smh| zoc| asp| qhj| swg| zxo| kox| nge| zyz| wly| qcu| gtm| gek| tps| byr| opk| sdr| cjx| nri| oib| lqf| qdw| ihj| aoi| itl| imk|