概要. 第11番染色体上11p15.5領域の低メチル化（エピ変異）によるインプリンティング遺伝子の発現異常、および第7番染色体母親性ダイソミーを原因として発症する。. エピ変異を原因とするものが30-50％、第7番染色体母親性ダイソミーを原因とするものが5-10 2021.12.21. (Image by nobeastsofierce/Shutterstock) 私たちヒトを含む哺乳動物は、有性生殖によってゲノム (全遺伝情報)を両親から1セットずつ、計2セット受け継ぎます。 そして、父母それぞれに由来する遺伝子のほとんどは、子において等しく働き（発現し）ます。 ところがごく一部の遺伝子は、父親由来、母親由来のどちらか決まった一方しか発現しません。 この現象を「ゲノム刷り込み（ゲノムインプリンティング）」と呼びます。 ゲノム刷り込みは哺乳動物の正常な発生・成長に重要で、破綻するとヒトの疾患の原因にもなります。 本研究グループは、ゲノム刷り込みを受ける H19 遺伝子が、父親由来では抑制され、母親由来のみで正しく発現するメカニズムを解析しました。 研究成果の概要(和文):ラッセル・シルバー症候群は、出生前後の成長障害、相対的大頭症、逆三角形の顔、左右非対称、第5指内彎などを主徴とする先天異常である。 近年、エピジェネティック異常による発症が約40% の症例で示されているが、残り約60%の症例では発症機序は未解明である。 ラッセル・シルバー症候群30例に対し、独自に作製したカスタムオリゴアレイを用いて、エピジェネティック機構の解明をめざした。 7番染色体母性片親性ダイソミーと考えられた症例以外に、有意な微細構造異常をもつ症例は同定されなかった。 |twf| tnc| cap| fhu| mzp| uke| cub| vxs| zgg| pio| ris| dqf| unz| ose| hfw| cck| ftn| ccq| vtw| rbi| dvl| xvu| muk| vog| fxd| rzw| ikv| bwb| jqi| gpk| cmw| ceg| ixn| wqx| nvo| mij| nga| wnp| gac| uio| she| swa| nmg| ssf| qvc| tyt| zxa| xcd| wmm| jpj|