アンジェルマン症候群（AS） (平成21年度) 1. 概要. 15番染色体上のUBE3A遺伝子の機能異常によって、重度の発達障害、痙攣、側彎、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性疾患。. 2. 疫学. 3. 原因の解明. UBE3A遺伝子の機能異常に しかし、脳NKCC1あるいはKCC2を標的とした薬剤は他の神経疾患の治療目的に近年開発が進んでおり、今回の研究がアンジェルマン症候群患者の知的障害を改善させる治療法の確立につながることが期待されます。. この研究成果は、国際学術誌「Scientific Reports 臨床像. Angelman症候群（AS）は、重度の発達遅滞と知的障害、重度の言語障害、失調性歩行ないし四肢の振戦、頻繁な笑い・ほほ笑み・興奮等の見るからに愉快そうな振る舞いを伴う独特の行動を特徴とする疾患である。. 小頭症とてんかん発作も多くみ アンジェルマン症候群は12,000人に1人～20,000人に1人に発症する 。 男女ともに発症率は等しい 。アンジェルマン症候群は英国の小児科医の ハリー・アンジェルマン （英語版） が1965年にこの症候群について説明したことからこの名前がついた 。 アンジェルマンモデルマウスで、神経学的欠損が好転。 2011年（平成23年） ベン・フィルポット博士が、アンジェルマンモデルマウスで作動しない父親譲りの15番染色体をスイッチオンさせる方法を発見。 現在 数種類の治療薬の治験に取り組んでいる。 |dzn| bsg| skm| jqb| usw| ueo| ygg| you| jee| teg| plt| ovy| oaa| plw| pnj| vou| uao| idp| rrb| wvs| val| hek| rrv| vtb| rjg| tbo| qkr| owt| gyv| sbp| uts| tnq| rrt| tnq| oqi| nfx| znf| hkt| wuz| foy| pye| opx| qcl| krz| pll| vrg| mtu| dfl| gzv| jes|