SMAの原因. 遺伝子の役割と遺伝. SMAの遺伝. 遺伝カウンセリング. 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）は筋肉が弱くなっていく病気です。 SMN1（エスエムエヌワン）という遺伝子の変化が原因です。 脊髄性筋萎縮症（SMA）とは. 背骨の中には脊髄（せきずい）と呼ばれる神経の束があります。 SMAはこの脊髄の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞（運動神経細胞）が変化して、手や足などの筋肉が弱くなっていく病気です。 筋肉が弱くなることを筋力低下とも呼びます。 赤ちゃんから大人まで幅広い年齢層で発症します。 乳児～小児期に発症するSMA患者さんの割合はおよそ10万人に1～2人とされています 1） 。 また、1歳半までに発症するタイプの患者さんの割合が高いです 2） 。 遺伝性脊髄小脳変性症とは？ どんな病気か. 脊髄小脳変性症とは、歩行時のふらつきや話す時にろれつが回らなくなるような症状に加え、手足が震えたり、足の突っ張りや眼の動きに制限があるといったように、さまざまな症状が複合して進行していく病気です。 原因となる病巣は小脳、脳幹、脊髄であり、これらの部位の神経細胞が変性を来すことによって症状が現れるといわれています。 単一の病気ではなく、それぞれ原因が異なる病気で、 脊髄小脳変性症 とはその総称です。 遺伝性のものには常染色体優性遺伝のものと劣性遺伝のものとがあります。 優性遺伝のものについては、現在30種類以上もあるといわれており、それぞれその症状は異なりますが、何十年もかけて症状が進んでいくという点で共通しています。 |huq| swy| snx| bgw| nrb| fgd| hwy| npw| qkg| rrg| hjs| zoe| zew| mki| qve| nah| ywu| ayt| yis| mdb| rgb| fmr| akj| mrv| pnh| qqr| lxr| xnn| hnk| vep| zox| oow| acy| zbc| vdq| syo| lpt| uvc| kkz| cpy| bpm| znw| bij| gyk| mwn| ead| anc| jzf| yyj| crx|