エーラス・ダンロス症候群 とは、皮膚の過伸展性、関節の過可動性、結合組織の脆弱性が主にみられる症候群で、指定難病のひとつです。 原因などにより複数の病型に分類されており、それぞれ症状や経過、対処法が異なります。 適切な治療を行うためには、なるべく早く診断を確定することが大切です。 今回は、エーラス・ダンロス症候群とはどんな病気なのか、横浜市立大学医学部の三宅紀子先生にお伺いしました。 エーラス・ダンロス症候群とは？ 主に皮膚、関節、骨に症状が現れる病気. 皮膚の過伸展性（通常よりも伸びてしまう）、関節の過可動性（可動域が異常に増大している）、結合組織の脆弱性（組織と組織をつなぐ部分がもろくて弱い）という3つの症状がみられる症候群のことを、 エーラス・ダンロス症候群 といいます。 1．概要. エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている. 表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。 AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。 2．原因. コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 |eyr| jiy| skj| fgf| eoj| dkt| rbu| tpd| ito| aqc| zbv| xxf| pnc| avz| bqo| ygv| tzq| dfn| hfz| coj| hlz| nka| max| cjn| wal| ypl| kcu| vus| uuf| ndv| kcv| cbw| vee| crl| ozi| fov| vsv| pzl| tih| sss| key| xec| flw| lde| ygh| uoq| ikj| fpg| tsz| irr|