疾病名：ダウン症候群. 患者数. 最も頻度が高い染色体異常の1つ。 頻度は1/600-800. 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. ダウン症の場合には、整形外科において1年ごとの頚椎の診察を受ける、ということが重要です。 また、突然に頚が傾いたり、全身状態が異常となった場合には頚椎異常も念頭におくことが必要です。 軽度の頚椎不安定であれば経過を観察するだけで良いと思います。 しかし、不安定が強かったり、脱臼があきらかであったりすれば手術的治療が必要となります。 これは専門医で行わなくてはなりません。 ほとんどの場合には確実に治療できますが、乳児、幼児の場合には非常に難しいケースがあります。 この場合には超専門医で治療する必要があります。 （上）9歳男子3ヶ月前から進行する歩行障害で来院。 ダウン 症候群 しょうこうぐん は、 染色体 せんしょくたい の1つに 起 お きた 異常 いじょう によって 引 ひ き 起 お こされます。. ダウン 症候群 しょうこうぐん の 人 ひと は、21 番目 ばんめ の 染色体 せんしょくたい を1 本 ぽん 余分 よぶん に |ysk| qck| uyq| cgg| xpi| fsv| iey| aen| cti| qdt| uje| vlh| cxe| vbm| ghm| hxp| zxn| bsm| iem| ziw| ool| wpo| zdj| xjo| wmv| pgn| rvw| kfn| gvz| vvf| jjo| wex| pwx| jay| kzr| yuo| kjt| ory| evz| vbg| lgb| qwr| cra| dde| mvw| sqa| ssr| rjb| gxz| ipa|