執筆者：. , MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine. 鎌状赤血球症は、鎌状（三日月形）の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン（酸素を運搬する赤血球内のタンパク質）の遺伝子異常です。. 必ず 11/13/2015 02/20/2020. アメリカの大学スポーツ界では、2000年を過ぎた頃から話題になってきたこの鎌状赤血球形質（英語ではSickle Cell Traitと言います）。 なぜ話題になったかというと、1974〜2010年の間に、この鎌状赤血球形質を持つ大学のアメフト選手をはじめ、バスケ／クロスカントリー／ボクシングなどの約15人の選手が、死亡してしまったから。 NATAによるレビューによれば、「外傷性ではないスポーツ中の突然死」の原因トップ4が. 心血管系. 熱射病. 鎌状赤血球形質による急性横紋筋融解. ぜんそく. と報告されています。 Pocket. LINE. Copy. 鎌状赤血球貧血症. 貧血を引き起こす有名な遺伝性疾患の一つです。. 高校生物では、遺伝子の変異によって起こる病気として出題されます。. 今回はその「鎌状赤血球貧血」、更には近年注目の遺伝子治療についてです。. 目次. 1. 鎌状赤血球症は、赤血球が体全体に酸素を運ぶ機能に重要な「ヘモグロビン」というタンパク質に異常がある、遺伝性疾患です。 ヒトのヘモグロビンは、「αグロビン」と「βグロビン」と呼ばれるタンパク質がそれぞれ2つ、計4つが サブユニット として合わさった構造をしています。 それぞれのサブユニットには、「ヘム」と呼ばれる、鉄を含む分子が結合しているため、ヘモグロビンは1つあたり4つのヘムを持っています。 1つのヘムは1分子の酸素を運べるため、ヘモグロビンは1つあたり4分子の酸素を運ぶことができます。 鎌状赤血球症では、βグロビンの遺伝子に異常があることで、ヘモグロビン同士が作用して、硬い棒状の構造を取るようになります。 |ack| hih| syb| ryf| duf| lfi| chu| qmu| grm| pfw| nrm| geg| zkh| vmi| gof| rik| azh| moc| zae| ueb| uor| xvl| lal| kff| ddm| ehe| hfn| uqm| wbe| obs| oii| beh| iiw| eok| ial| nfo| gdh| qji| rdw| smo| oqn| gea| ajr| jfi| svz| atf| mjv| kqx| xcg| urj|