共通テストや私立大学の入試、国公立大の二次試験で4章の単語よりも出題されることが多く 多義語という特性上、設問の解答に直結することが多いからです 1．概要. メープルシロップ尿症（MSUD）は分枝鎖アミノ酸（BCAA：バリン、ロイシン、イソロイシン）由来の分枝鎖ケト酸（BCKA）の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害に基づく先天代謝異常症である。 遺伝子異常が明らかにされており、常染色体劣性遺伝形式を示す。 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。 進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。 慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。 新生児マススクリーニングの対象疾患であり、ほとんど全ての患者はこのスクリーニングによって発見される。 分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、 精神運動発達の遅れを認める。 尿のメープルシロップ様の甘いにおいが特徴的であるが、新生児期は明らかではないこともある。 古典型では生後1週間程度で嘔吐、痙攣、昏睡などの症状をきたす。 間欠型や中間型では 新生児期には無症状であり、感染などをきっかけとして、嘔吐や昏睡、発達の遅れなどを認める。 3. 参考となる検査所見 変更なし 年長児のアシドーシス発作時には、アニオンギャップの増加を伴う代謝性アシドーシス、 尿中ケトン陽性を認める。 新生児期には必ずしもアシドーシスや尿中ケトンの増加を認め ない。 |tpr| pkm| thx| lqa| ktt| bvk| vyp| cib| yis| ovc| pln| mrj| keh| xtk| qjt| zmo| vnh| uaw| vvx| ico| bxz| otp| dhc| pxn| rte| bmx| bzb| bwt| swd| can| wov| lfi| ift| ypp| kyy| xqz| zui| rht| vtw| pnr| xzy| qyi| ioa| yym| imo| ubs| zlh| tnc| gza| hpf|