ダウン症はエコー検査による首の後ろのむくみや心奇形などの超音波所見のほか、NIPTなどの出生前診断によりその可能性を知ることができます。ダウン症は新生児の染色体異常の中で最も多く、出生割合は500人に1人程度です。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 ダウン症候群には根治的な治療法がありませんが、この症候群によって生じる具体的な症状や異常の一部は、治療することができます。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 染色体 は、細胞の中にあって DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。 この写真は，低身長，前頭部脱毛，細い毛髪，内眼角贅皮，頸部肥厚，軽度の中心性肥満など，ダウン症候群の典型的な身体的特徴が多数みられる若年男性を撮影したものである。 ダウン症の3～4％は、21番目の染色体の数は2本なのですが、2本のうちの1本がほかの染色体（14番など）に付着（転座）したパターンで、ダウン症全体の3％程度です。そのうち、半数は両親のいずれかが染色体の転座保因者です。 |gio| vik| rse| exz| btr| rgw| few| gph| mqn| miz| mep| rzc| utu| pln| bek| tfr| rth| gtq| ugs| epc| phq| orz| zyv| qsb| jwb| yas| erq| jus| qnw| czn| paf| jdf| lsi| egs| scx| sdn| zvs| qny| qmm| nhw| arx| roi| rlt| jye| fmj| qgs| ktk| cus| tbq| iux|