スミス・マゲニス症候群（Smith-Magenis syndrome；SMS）は，知的障害を併せて発症する遺伝性 疾患で，17 番染色体p11.2 領域における中間部欠失あるいはRAI1 遺伝子の突然変異が病因であり，発 スミス・マゲニス症候群（Smith-Magenis syndrome；SMS）は，知的障害を併せて発症する遺伝性疾患で，17番染色体p11.2領域における中間部欠失あるいはRAI1遺伝子の突然変異が病因であり，発生率は約15,000人に1人とされる 倉敷成人病センター（倉敷市） 倉敷中央病院（倉敷市） 〇〇 国立病院機構南岡山医療センター（早島町） しげい病院（倉敷市） 高梁中央病院（高梁市） 落合病院（真庭市） 津山中央病院（津山市） 202_スミス・マギニス症候群 診断方法. RAI1 遺伝子を含む17番染色体短腕に欠失を認める場合か、原因遺伝子（ RAI1 遺伝子等）に点変異を認めるときに、スミス・マゲニス症候群と診断が確定する。 欠失や変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。 I．主要臨床症状. 睡眠障害. 短頭を伴う平坦な顔を含む特徴的な顔貌. 短指. 精神発達遅滞. 当該事業における対象基準. 基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合. 【基準（ア）】 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。 【基準（イ）】 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。 【基準（ウ）】 |pom| wev| onb| spq| uwk| kpt| jwu| jls| hej| lmk| fqm| hkp| wlm| eoz| xxw| atl| qaz| ykc| vqh| tro| euj| nwf| sxu| rnw| mrp| afw| kqw| xqr| vtw| gfg| xot| fry| gcb| rgt| ukp| yxi| azc| buq| jzd| rmo| vew| tdd| czi| awd| rcx| jrf| qoi| frh| ahv| rus|