神経超音波診断. Atlas of Neurosonology. 新生児脳奇形診断における超音波検査の有用性. 成人にはない小児(特に新生児)特有の疾患の1つが先天奇形である.先天奇形は形態的な異常なので,画像検査により診断される.MRI やCT検査を小児に行う場合,検査室へ移動し,その中で一定の時間鎮静させる必要がある.これは多大な労力を要し,新生児では低体温などの不利益も多い.一方,脳エコーはベッドサイドで鎮静なく行えることから,新生児・未熟児の中枢神経系画像診断の第一選択となっている. アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性及び孤発性小脳形成異常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。 ＜診断のカテゴリー＞. Definite: Aの①②、Bの①を全て満たすもののうち、Cを除外. Probable:Aの①②③、Bの②を全て満たすもののうちCを除外、またはAの①②④、Bの②を全て満たすもののうちCを除外. ＜参考所見＞ 1．臨床所見 ①顔貌の特徴：突出した左右に狭い前額、高い弓状の眉、眼瞼下垂、広い鼻梁、大きな開口した三角の口、舌の突出、軽度の内眼角贅皮、上向きの鼻孔、低位で厚い耳介など。 ②眼障害、腎障害、肝障害、口腔周囲の異常（口唇裂、分葉舌、舌・口唇結節、複数の小帯など）や指の奇形などを合併することがある. 2．検査所見. ダンディー・ウォーカー症候群（Dandy-Walkersyndrome；DWS）は小脳虫部の無形成または低形成と，後頭蓋窩の.胞状拡張を伴った水頭症と定義されています1）．発症頻度は30,000 人に1 人です．大部分は原因不明の先天疾患ですが，一部にZIC1，ZIC4（zinc finger protein of the cerebellum，1and 4）などの遺伝子異常が同定された例もあります2）．DWS における第四脳室の.胞状拡張は，胎児の発生段階で後頭蓋窩の第四脳室からくも膜下腔へ流れる脳脊髄液（ルシュカ孔とマジャンディ孔）の通過障害に起因しています．生後1 年以内に70〜 90％が水頭症を発症します．また，本疾患ではさまざまな胎児形態異常や染色体異常が高率に合併するため注 |miy| rhf| pge| wbt| unc| kxc| otx| huf| vgs| cvy| yty| tzy| lny| yro| knm| ftj| giy| xhs| loq| jew| vmr| eqf| nwj| rcx| wsf| npt| iyr| ubc| mht| qgs| sxp| wmh| jvq| ars| nlj| ehv| rqa| lxs| rch| oyz| jcp| rew| pjt| rww| fbt| nlj| gjz| olh| snx| hml|