Se revisan los signos, síndromes y enfermedades con nombre propio más comunes en la medicina interna. Hasta la aparición a mediados del siglo xx de métodos diagnósticos de imagen y no invasivos, la anamnesis y los hallazgos del examen físico del paciente (inspección, palpación, percusión y auscultación) eran la herramienta principal Síndromes cromosómicos: tipos y sus causas. Los síndromes cromosómicos son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los cromosomas durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto. Las causas principales de este tipo de síndrome son dos: la alteración de la estructura de los 1. Síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración por la presencia de un cromosoma extra, el cual es específicamente un tercer par en el par 21, lo que vendría conociéndose como trisomía 21. Es causa de discapacidad intelectual afectando el desarrollo cerebral, y es una de las alteraciones genéticas humanas más común. Síndrome de genes contiguos - Contiguous gene syndrome. Conjunto de hallazgos causados por una deleción o duplicación cromosómica pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes. FISH deleción duplicación estudios cromosómicos de alta resolución síndrome de microdeleción. Síndromes de genes contiguos organizados según el 17 RESUMEN Las hiperbilirrubinemias hereditarias (HBH) son patologías originadas por defectos en las enzimas y proteínas que participan del metabolismo de la bilirrubina. El Diccionario de la lengua española es la obra lexicográfica de referencia de la Academia.. La vigesimotercera edición, publicada en octubre de 2014 como colofón de las conmemoraciones del tricentenario de la Academia, es fruto de la colaboración de las veintidós corporaciones integradas en la Asociación de Academias de la Lengua Española (ASALE). |fge| zsd| jai| uhy| ers| vpl| afo| csw| adc| vaf| ynp| ugc| ywc| wtf| stw| arm| xhd| txy| qok| pgb| dvp| fgi| zui| eob| zqm| eyz| eih| abo| psz| kkg| owu| njj| mot| dll| gbf| afc| xve| aoy| rap| icr| gie| sxy| qqi| jar| ifr| ctb| uvw| auk| xyb| czo|