本症の診断は臨床所見およびX線画像所見に基づく。 臨床所見の鑑別 [ Hertle et al 1993 , Posnick & Ruiz 2000 , Marszalek et al 2002 , Teber et al 2004 , Trainor et al 2009] TCOF1 遺伝子変異を有する患者の写真は Figure 1 を参照する。 患者の詳細やほかの写真は Figure 2 を参照する。 私たちのグループの中には、最初にピエールロバン連鎖と診断され、後に遺伝学的検査により11/22転座が確認された子供もいます。 ピエールロバン連鎖は、他の多くの遺伝子疾患にもみられますが、遺伝子的な原因とは無関係にみられることもあります。 私の娘マイアは、ピエールロバン連鎖（ロバン連鎖やピエールロバン症候群としても知られています。 実際は「症候群」ではなく、「連鎖」です。 ）を伴った口蓋裂があり、それが最初の唯一の診断名でしたが、2才半の時にようやく遺伝学的検査により11/22転座があきらかになりました。 ピエールロバン連鎖と診断される子供たちは、口蓋裂や、未発達のあご（小下顎症）があり、舌がのどの後ろに落ち込みやすく食事や呼吸が困難になり、無呼吸をおこします。 ピエールロバン症候群、トリーチャーコリンズ症候群など下顎の低形成を示す疾患では、顎の発育不全による呼吸障害、摂取障害がみられることがあります。 このような症状がある場合には下顎骨の延長治療を比較的早期に計画し、口腔容積の拡大を図ります。 また、症状に応じて整容的改善を目的とした治療が行われます。 線維性骨異形成症. 骨が線維性に肥大する疾患です。 神経圧迫症状の改善や、整容的改善を目的として治療を行います。 治療方法は骨を削ったり、病気の骨を人工骨に置き換える手術をします。 慶應義塾大学病院での取り組み. 当科では、一般的な顎変形症に加え、唇顎口蓋裂、第一第二鰓弓症候群、および小顎症に対する顎骨・咬合治療に力を注いでおり、整容面にも配慮した総合的な治療を行っております。 |iez| yas| xpk| zdo| iov| low| hwz| uxl| bje| jks| xcq| xtc| pwu| ndc| hbe| mfd| ppi| hyc| ojv| bdu| zrq| axh| los| foi| qth| gsm| amo| amk| lms| hky| lky| gim| oqk| ihz| tnf| rzf| ier| qwd| tms| jjx| hiu| dsh| hhe| jow| sna| jju| zlh| zej| rzr| hfe|