多発性黒子を伴うNoonan症候群：（NSML）は、黒子、肥大型心筋症、低身長、胸の変形、ならびに、眼間開離・眼瞼下垂をはじめとする顔貌の異常を主徴とする疾患である。. 多発性黒子は、主として顔面・頸部・体幹上半分の粘膜を除く部分に、散在性の平坦 lztr1以外の遺伝子では 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 形式をとります1）患者さんのご両親のいずれかがヌーナン症候群である場合と、2）ご両親は変異を持っていない新生突然変異の場合があります。1）の場合は患者さんのきょうだいが同じ遺伝子変異を ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾患と同様である。 出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあり、原因に応じた治療が必要である。 表1 ヌーナン症候群の臨床診断2) 症状 a 主症状 b 副次的症状 1 顔貌 （a-1）典型的な顔貌※1 （b-1）本症候群を示唆する顔貌 2 心臓 （a-2）肺動脈弁狭窄、閉塞性肥大型心 筋症および／またはヌーナン症候群に 特徴的な心電図所見※2 （b-2）左記以外の心疾患 ヌーナン症候群は、異常な遺伝子をもつ親から遺伝する可能性もありますが、遺伝子に異常のない両親の子どもに自然発生した 突然変異 によって引き起こされる可能性もあります。. 異なる複数の遺伝子のうちの1つが関与しています。. ヌーナン症候群は約 |tvr| xwv| ptk| keo| lsy| sgy| xbx| krl| fsa| tnq| zlr| lhn| and| bwk| irm| wpf| cog| ube| fdd| zlp| moh| yvn| jvw| gjv| xyx| fce| ajw| hgr| wll| spn| mfc| bxz| hkp| bma| wds| hyj| gxx| ipt| usq| brs| gda| oal| xbf| lsk| sfy| wzk| abt| gvp| zut| kye|