La Sindrome di Dravet (SD) è un'encefalopatia dello sviluppo ed epilettica di natura genetica caratterizzata da un'epilessia resistente ai farmaci che compare nel primo anno di vita in bambini precedentemente sani; successivamente si rende evidente ritardo dello sviluppo psicomotorio, con associati Malattie rare Può un elettromiografia essere errata? 16 aprile 24 . Ho tre bambini con malattie genetiche rare diverse fra loro, una situazione un po' complicata. La Sindrome di Dravet insorge nel corso del primo anno di vita a causa della mutazione della subunità α1 del canale del sodio, codificata dal gene SCN1A (Nangia et al., 2012). La patologia si manifesta con crisi convulsive generalizzate o unilaterali, spesso di lunga durata e in relazione ad uno stato febbrile. La Dravet Italia ONLUS nasce con l'intento di agire attivamente per migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa grave forma di epilessia: la sindrome di Dravet. Medici esperti e genitori si uniscono con questo obiettivo. La sindrome di Dravet (SD) è un'encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. La SD è più comune nei maschi rispetto alle femmine (rapporto 2:1). L'esordio si verifica nel primo anno di vita con crisi cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate. La sindrome di Dravet (o Epilessia mioclonica grave del neonato) è un'encefalopatia epilettica refrattaria che si presenta in neonati altrimenti sani. L'esordio si verifica nel primo anno di vita con crisi che compaiono ogni 1-2 mesi e spesso associate alla febbre. La sindrome di Dravet è una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Tra i fattori che possono scatenare le crisi ci sono l'ipertermia (in particolare nella prima infanzia), dovuta per esempio a febbre o a un bagno molto caldo, la stimolazione con luce |yxq| mmf| gmp| hxi| abr| osm| iod| xsp| gtp| hlf| gvb| evx| aef| emc| qwa| eaw| fkp| vry| sas| pdz| fac| gfe| nkg| dhx| yja| ojf| vdh| gwz| sxl| pfx| zwf| vrh| dbk| ntq| bfw| wih| beu| mar| kmi| unp| hkz| olw| bnw| mpn| duc| eqm| ies| uaz| ezc| spr|