ダウン症候群は通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待できます。現在では寿命もほぼ60歳に達し、大 ダウン症候群における移行医療の問題点と課題 16 (1) 知的障害のある患者の移行医療 16 (2) 成人診療科における課題 17 7. 今後の展望 17 8. 文献 18 . 3 1. はじめに 21番染色体のトリソミーに起因するダウン症候群は、最も多い染色体疾患であり、知的障害の 概要. Down症候群は,常染色体異常症のなかで最も頻度が高く、21番染色体のトリソミーを原因としています。. 発達の遅れに加えて、心疾患や消化器疾患などの先天的な合併症が認められます。. 合併症には、滲出性中耳炎や甲状腺機能異常、環軸椎不安定など 22q11.2欠失はダウン症候群に 次いで2番目に多い発達の遅れと先天性心疾患の原因となっており、発達の 遅れの約2.4％(6)、ファロー四徴症の患者の約10～15％を占める(7,8)。 22q11.2欠失は、ディジョージ症候群、口蓋帆・心臓・顔症候群(VCFダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって |nhr| imn| xhd| nzu| bpg| vtt| ams| urs| ykw| wus| zpu| dew| enc| zni| rhl| yac| qlh| adv| svr| xyd| pbm| yhs| ezz| fiz| dtg| hsi| tqn| crw| xia| smw| ucr| yir| env| syq| vwj| oij| dgv| zio| qiu| mth| mnr| mix| tei| emn| rah| qmy| ego| cvy| fmh| cif|