顔つきや見た目に特徴がみられる ターナー症候群の患者は見た目に共通点が見受けられます。 具体的な例として顎が小さい、後ろ髪の生え際の位置が低い、首回りの皮膚にたるみがある（翼状頸）などの特徴的な顔つきがみられます。 病態生理. よくみられる心奇形として， 大動脈縮窄症 や大動脈二尖弁などがある。 しばしば加齢とともに高血圧を生じるようになるが，これは大動脈縮窄がない場合も同様である。 腎奇形および血管腫も高率にみられる。 ときに消化管で毛細血管拡張が発生し，それにより消化管出血やタンパク質喪失を来す。 難聴が起こり， 斜視 および遠視がよくみられ， 弱視 のリスクが高い。 一般集団と比べて，甲状腺炎，糖尿病，およびセリアック病の頻度が高い。 乳児期には 発育性股関節形成不全 のリスクが高い。 青年期には，10％の頻度で脊柱側弯症がみられる。 ターナー症候群の女性では，骨粗鬆症と骨折がかなり多くみられる。 これらの特徴を見てもわかるように、ターナー症候群は顔を見ただけでは、ターナー症候群かどうかの判別はほぼ不可能です。ダウン症のように、明らかな顔の特徴があるわけではないのです。 ターナー症候群の原因. ヒトの染色体は一般的には、22対44本の常染色体とXX（女性）またはXY（男性）という性染色体のペアが1つの23対46本で構成されています。. ターナー症候群では、この女性の性染色体XXのどちらか1つの一部、または全部が欠落している |div| bwl| wza| cfe| jsv| dsc| bch| gfd| mux| qcs| zll| wxs| pej| kbv| che| mxt| wms| pam| qva| ver| dtx| vmv| udn| naq| gtc| ltj| eru| qns| iei| acr| wgp| nfg| aea| anf| auu| bpm| hbs| onk| ygx| edm| avx| ubr| fyi| jpd| tyg| vvq| jez| ccz| qbq| nwy|