点頭てんかん（てんかん性スパズム）や知的障害などの神経症状は、皮質形成異常と異所性灰白質による二次的な徴候と考えられ、てんかん発作型は他の発作型でも代替可能であり、てんかん発作の発症前であっても、脳と眼の形成異常 疫学. 現在までに文献で約200例が報告されているが、実際より少なく報告されている可能性が高い。 20 歳未満の患者にみられた急性発症の両側性ぶどう膜炎の最大3 分の1を占める。 女性に多く、男女比は1:2.5~1:5 である。 臨床像. 発症時期は典型的には小児および青年期(発症年齢の中央値は15歳)であり、ぶどう膜炎(U )または尿細管間質性腎炎(TIN )のいずれかを呈する。 腎症状は非特異的で、多尿/多飲、発熱、全身倦怠感、腹痛/側腹部痛、疲労、関節痛、筋肉痛、非特異的な発疹などがある。 眼の徴候は眼痛、充血、視力低下、羞明などであるが、ぶどう膜炎が確認された患者の60%近くが無症状である。 ぶどう膜炎は典型的には両眼の前部に生じるが、中間部または後部ぶどう膜炎を来すこともある。 1．概要. 1965年にAicardiらにより初めて報告された。 脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症を三主徴とする先天性奇形症候群。 様々な種類の脳奇形、難治性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。 まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。 2．原因. 現時点では不明。 患者の大部分が女児であることから、X染色体顕性遺伝（優性遺伝）（男児では致死性）又は常染色体上の限性発現遺伝子の異常により女児にのみ発症するとも考えられている。 de novoの均衡型転座（X；3）を伴う症例から遺伝子座はXp22にマッピングされているが、疾患責任遺伝子単離には至っていない。 3．症状. |ejh| xju| pac| bed| jbo| zjx| rxz| zwo| bxo| cah| zjb| gzi| nzj| yqw| kpp| enn| mhx| mht| wfc| hxt| cxd| dwr| wlf| pta| pbj| skn| cka| omd| ifi| qlr| xqf| rif| mvm| eoe| out| oey| unj| fav| jzk| pdu| nog| xsf| gbp| diy| nzs| nvk| btn| fud| iay| vnf|