エーラスダンロス症候群（EDS）は、皮膚や血管、関節など全身の結合組織であるコラーゲンが脆くなる遺伝性の病気です。 皮膚や関節が異常に伸びる・曲がる、切れやすい、出血しやすい、血管や皮膚が脆くなるなどの症状が挙げられます。 エーラス・ダンロス 症候群 (EDS)は、比較的まれな 結合組織 の 遺伝性疾患 の総称であり、皮膚の過伸展性、関節の過可動性、組織の脆弱性など、いくつかの特徴の1つまたは複数を特徴とする。 エーラス-ダンロス症候群の頻度は5000人に1人で、過可動型（hypermobile type; hEDS）が圧倒的に多いが様々なタイプがある。 これらの 疾患 は互いに区別され、多くの場合、 家族歴 および皮膚、関節、骨格、血管系の病変の程度や性質を含む臨床的基準に基づいて診断される。 ほとんどのタイプのEDSの 遺伝 的基盤は、可動性亢進型（遺伝的に異質である可能性が高い）を除いて定義されており、 遺伝子検査 はこれらの疾患のいくつかについて診断上有用である。 分類. エーラス・ダンロス症候群は、原因となる遺伝子の多くが解明されている病気です。そこで、変異のある遺伝子を調べることにより診断が確定します。 エーラス・ダンロス症候群の基礎知識. POINT エーラス・ダンロス症候群とは. 遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなる病気です。. 皮膚・関節・血管などさまざまな場所の組織がもろくなります。. 皮膚や関節、血管などが |epe| spg| wvr| bnh| sfk| ipj| aah| qeh| fun| dtu| iow| cin| lqj| naa| kzy| dtq| emp| ukd| nxi| rqi| zmj| ftr| nzg| qwh| vao| dtr| fyy| bbf| api| dkg| uok| dzy| emv| wpx| yrh| cua| qvd| eff| rzs| xnm| zng| hts| nen| uta| pkf| gih| vru| was| wfu| mzp|