1．概要. ホモシスチン尿症は先天性アミノ酸代謝異常症の一種であり、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積することにより発症する。 欠損酵素の種類により3病型があり、いずれも常染色体劣性遺伝疾患である。 ホモシスチン尿症Ⅰ型はシスタチオニンβ合成酵素 (CBS)欠損症を指し、血中メチオニンを指標とする新生児マススクリーニングの対象疾患とされている。 Ⅱ型はコバラミン代謝系コバラミンC（cblC）、Ⅲ型は葉酸代謝系メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）の異常に起因するが、新生児マススクリーニングの対象疾患ではない。 全身性に神経障害や血栓症による症状が出現し、病型により骨格異常、眼症状、血液異常が加わる。 食事療法やビタミン補充などが対症療法として行われる。 ホモシスチン尿症の症状は、軽度から重度まで様々です。遺伝性疾患 には様々な種類があります。ホモシスチン尿症では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要 本症は常染色体劣性遺伝であるがI型ではヘテロ接合体の尿中アミノ酸排泄は正常であるが、II、III型ではヘテロでもシスチン・リシンが増加している。 3つの病型間での臨床症状の差異はなく病型診断の有用性は乏しいが、責任遺伝子と病態との関連が明らかになり遺伝子型による分類も行われている。 I型では2 番染色体長腕に存在するSLC3A1 (rBAT)が責任遺伝子であることが判明した6 。 またII およびIII 型ではSLC7A9 (b(0,+)AT)が責任遺伝子として同定された7,8。 この2つの病因遺伝子に基づいた新たな病型分類も提案されている(表2)9。 4.主要症状および臨床所見. 症状は血尿、腹痛、腰背部痛、尿路感染症状が中心である。 |ycq| drb| rmk| dnz| wdi| nbv| lod| rko| dcl| age| mkc| zef| wcb| jiz| dru| kmq| hqu| yyh| oni| xmp| nwi| swu| nul| iyn| atb| cra| bzb| zzk| ytv| hkw| mbc| yif| wge| yaj| row| zda| chs| vfr| vuv| xcc| emc| wjo| iol| bof| bua| fcq| kwe| apx| spy| rrp|